突然変異

I

プロローグ

染色体や遺伝子など遺伝に関係する物質に生じる構造的な変化と、それによって生じる表現型の変化をいう。突然変異を生じた個体は突然変異体(ミュータント)とよばれる。

突然変異は基本的には遺伝子が複製されるときの誤りと考えられ、遺伝情報の複製機構のレベルの違いに応じて、ゲノム突然変異、染色体突然変異、遺伝子突然変異の3つに大別できる。

II

突然変異の種類

もっとも規模の大きな突然変異はゲノム突然変異であり、染色体数(ゲノム)が正常のものにくらべて増減するものをいう。受精後、染色体の分配に異常が生じることによっておこり、その結果、2倍体や3倍体などの倍数体が生まれる。近年このようなゲノム突然変異が進化においてはたす役割に注目がよせられている。一部の染色体が多かったり少なかったりするものは、異数体とよばれる。

染色体突然変異は、減数分裂のときに対合した染色体どうしの間で、異常な切断と再結合がおこることによって生じる。染色体の一部がなくなる「欠失」、別の場所に移動する「転座」、同じ部分がふたつある「重複」、一部が逆向きに挿入される「逆位」などがおもなものである。

遺伝子突然変異はDNAが複製されるときの誤りによって生じるもので、塩基配列のひとつだけがことなるものを点突然変異という。ひとつの集団内でこの変異体が正常なものと共存すると、一塩基多型となる。その影響はタンパク質中のアミノ酸の変異だけでなく、読み取りの停止や、ずれ(フレームシフト突然変異)など、突然変異がおこった場所より後ろの遺伝情報を無意味にしてしまうことがある。さらにDNAが切断されると、染色体突然変異の原因となることもある。また、DNA鎖レベルでも染色体と同じような欠失、転座、重複、逆位などの突然変異がおこる。

自然状態における突然変異率は1遺伝子当たり10万分の1～100万分の1であるが、放射線や化学物質の影響によってこの率が大幅に増大することがある。

III

突然変異の伝達と利用

生殖細胞におきた突然変異は次世代につたえられるが、体細胞に生じた突然変異は次世代にはつたわらない。ただし、個体発生の初期におきた体細胞の突然変異によってモザイク個体(→キメラ動物の「モザイクとキメラ」)が生じることはある。突然変異のほとんどは有害ないし中立的な影響をもつが、まれに有益なものがあり、それを品種改良に利用することを突然変異育種とよぶ。

オランダ人植物学者ド・フリースは突然変異が新種形成のおもな原因であるとする突然変異説を1901年に提唱したことで知られるが、これはその後の実験によって否定された。しかし、現在の正統派進化論でも、自然状態で生じた突然変異が自然選択と遺伝子の機会的な浮動を通じて集団内に広がることが、進化の基本的なメカニズムであると考えられている。