遺伝的機能の単位。遺伝物質の断片で、ある1つまたは複数の形質を決定する。形質とは、遺伝子によってきめられる形や性質などの特徴をいう。遺伝子は、細胞核の中の染色体にふくまれており、それぞれの染色体上に1列にならんでいる。どの遺伝子も染色体上にきまった位置、すなわち座をもっている。したがって、おおざっぱには、座と遺伝子という言葉をたがいにおきかえることもできる。

遺伝物質は、デオキシリボ核酸またはDNA(→ 核酸)とよばれる染色体の「軸」を形成する分子である。それぞれの染色体にふくまれるDNAは、細長いひと続きの分子であり、遺伝子はこの分子の各部分をなしている。また、DNAはヌクレオチドとよばれる微小な鎖であり、各遺伝子はたくさんの塩基がふくまれる。この鎖は、ヌクレオチドのつながりである。ヌクレオチド分子は糖とリン酸基と塩基を部品としている。DNAの塩基にはアデニン、グアニン、シトシン、チミンの4種類があり、その配列によって遺伝子の特性がきまる。→ 酸と塩基

遺伝子は、それがつくりだす分子を通じて力を発揮する。遺伝子が直接つくりだす分子は、RNA(リボ核酸)とよばれる核酸で、チミンの代わりにウラシル塩基をもつ点をのぞけば、DNAの完全な複製である。遺伝子が生むRNA分子の中には、生物の代謝に直接的な役割をはたしているものもあるが、ほとんどはタンパク質の生成をおこなっている。

タンパク質はアミノ酸が鎖状につながったものであり、このアミノ酸の配列はRNAのうちとくにメッセンジャーRNA(mRNA)とよばれるものの塩基の配列により、決定される(→遺伝学の「遺伝情報」)。タンパク質は、そのアミノ酸の配列によって、生物体の構造の一部となるか、特定の化学反応を促進する酵素となるかがきまる。DNAの変異は、生物の体の構造または化学作用に影響をあたえるような変化をもたらすことがある。

遺伝子を構成しているのは、コード(暗号)としてmRNAや他のRNAへと転写される塩基配列ばかりではない。遺伝暗号としてコード化されている配列に隣接する配列が、RNAへの転写の実行、つまり遺伝子の発現に影響をあたえている。

細菌やウイルスよりも高等な動植物では、コード化されていない領域が、コード化されている領域よりも10倍以上も多くなっている。コード化されていない領域の機能については、まだ解明がすすんでいない。つまり、いまだに動植物の遺伝子の正確な大きさは、まだ確定できていない、ということになる。

→ マスター遺伝子：エピジェネティックス